Albinism มีชื่อเสียงกันดีที่สุดในกรุ๊ปของความแตกต่างจากปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งสามารถก่อให้เกิดผลเสียต่อทั้งดวงตาแล้วก็ผิวหนัง ยีนบางตัวได้รับการกล่าวว่าเชื่อมโยงกับเงื่อนไขพวกนี้ แม้กระนั้นจำนวนมากยังคงลึกลับ ตอนนี้กลุ่มที่นำโดยนักค้นคว้าUC Davis ได้กำหนดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมพวกนี้หลายสิบในหน้าจอของหนู น็อคเอาท์” ที่มียีนจุดหมาย นักเขียนหวังว่างานที่เผยแพร่ในวันที่ เดือนสิงหาคมในรายงานทางด้านวิทยาศาสตร์จะเป็นแหล่งข้อมูลสำหรับแพทย์ที่ชำนิชำนาญโรคทางพันธุกรรม

“ 
ข้อมูลเมาส์นี้อาจเป็นที่พึงพอใจของหมอโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคนเจ็บที่ไม่มีต้นเหตุทางพันธุกรรมที่มีชื่อเสียงสำหรับสภาพของพวกเขา” Ala Moshiri รองศาสตราจารย์จักษุวิทยาใน UC Davis School of Medicine และนักเขียนที่เกี่ยวบนกระดาษ

ผิวหนังดวงตาแล้วก็เส้นประสาทมีการเชื่อมโยงด้วยเหตุว่าพวกเขาทั้งผองปรับปรุงจากเยื่อตัวอ่อนในตอนต้นเดียวกันกรุ๊ปตาที่หายากแล้วก็ความไม่ดีเหมือนปกติของผิวหนังที่ต่างจากโรคเผือกเรียกว่า phakomatoses ก็เกิดขึ้นจากการดัดแปลงทางพันธุกรรมที่ตกทอดมาจากพ่อแม่หรือที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญในตอนต้นของการพัฒนาตัวอ่อน

คนและก็สัตว์เผือกไม่มีเม็ดสีในขนผิวหนังและดวงตาของพวกเขา ระดับของการสูญเสียเม็ดสีนานับประการขึ้นกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบอัลเบโนบางอย่างขาดสารสีที่ปลายอีกด้านของขนาดบางบุคคลที่มี สีบลอนด์” สีอาจมีแบบอย่างที่ไม่รุนแรงของเผือก

มียีนที่รู้จักเชื่อมโยงกับเผือกในมนุษย์ แต่ไม่ใช่ทุกกรณีมีสาเหตุทางพันธุกรรมที่แน่ชัด

ห้องปฏิบัติการหนูเป็นต้นแบบสำหรับพันธุศาสตร์มนุษย์

Moshiri, Bret Moore 
ผู้อาศัยอยู่ที่โรงพยาบาลสอนการแพทย์ UC Davis และก็คณะทำงานนานาชาติของเพื่อนร่วมงานค้นหาฐานข้อมูลสาธารณะของหนูที่น่าอัศจรรย์ของยีนที่ทำขึ้นโดยInternational Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) สำหรับสัตว์ที่มีผิวหนังผมหรือผิวคล้ำ แล้วหลังจากนั้นพวกเขาจะสำรวจคนที่มีลักษณะตาบพร่อง ที่ผลิตรายการของ 52 ยีนที่มีผลต่อระบบอวัยวะผิวหนังรวมทั้งตา, 35 ซึ่งไม่ทราบจะมาก่อน.

“ 
ฉันคาดหวังว่ายีนพวกนี้ส่วนมากจะทำให้เกิดปัญหาที่คล้ายกันในมนุษย์” Moshiri กล่าว

IMPC 
เป็นความพากเพียรระดับนานาชาติรวมทั้งแผนการ Mouse Biology ที่ UC Davis ผู้ทำงานด้วยกันของ IMPC สร้างหนูที่มีการลบเป้าหมายของยีนผู้เดียว (หนูที่น่าประหลาดใจ“) และก็วิเคราะห์ผลพวงจนกระทั่งปัจจุบันนี้กลุ่มผู้สร้างหนูหนูที่น่าพิศวงมียีนราว 6,000 ยีนซึ่งมีมากยิ่งกว่า 5,000 ประเภทที่มีลักษณะเฉพาะหรือฟีโนไทป์ทั่วทั้ง 11 ระบบของร่างกาย

การระบุยีนเมาส์ที่เกี่ยวพันกับความไม่ดีเหมือนปกติบางอย่างสามารถช่วยเจาะจงยีนที่เทียบเท่าในมนุษย์ได้การหาลำดับจีโนมของผู้คนทั้งสิ้นนั้นค่อนข้างง่ายในปี 2562 แม้กระนั้นความเคลื่อนไหวทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคหรือความไม่ปกตินั้นยากกว่ามากด้วยเหตุว่ามนุษย์มีความแปรผันทางพันธุกรรม ในทางตรงกันข้ามหนูทดลองในห้องทดลองนั้นมีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกันทำให้สามารถเชื่อมโยงลักษณะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้ง่ายมากยิ่งขึ้น ด้วยรายชื่อยีนของผู้สมัครจากหนูแพทย์สามารถเลือกยีนเฉพาะในผู้เจ็บป่วยมนุษย์ได้